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探讨药物相关性分子靶标检测对儿童恶性实体肿瘤个体化治疗的指导作用。回顾性分析2017年6月至2019年3月首都医科大学附属北京同仁医院40例恶性实体肿瘤患儿的临床资料。应用免疫组织化学、聚合酶链反应及测序方法对相关的肿瘤药物分子靶标的表达量及突变进行测定，比较不同靶标所对应的抗肿瘤药物对实体肿瘤的化疗有效率及毒副反应发生率。
沉默同源异型盒基因2表达对乳腺癌增殖的影响及其分子机制
乳腺肿瘤 同源异型盒基因2 增殖 信号通路
2021/1/14
观察沉默同源异型盒基因2（Prrx2）表达后对乳腺癌细胞增殖和肿瘤生长的影响及其分子机制。以人乳腺癌细胞系MCF-7、MDA-MB-231作为研究对象，构建稳定沉默Prrx2表达的细胞株。采用MTT法分析癌细胞的增殖情况；裸鼠移植瘤实验观察沉默Prrx2表达对肿瘤生长的影响；Western印迹分析沉默Prrx2表达后β-连环链蛋白（catenin）在细胞内的分布变化。
结果
观察干扰素α（INF-α）对乙型肝炎病毒X （HBx）蛋白诱导的小鼠足细胞系（MPC5）凋亡的影响及其分子机制。方法 以携带HBx基因的pEX质粒转染MPC5细胞，采用逆转录PCR检测不同时间点HBx mRNA表达水平。将MPC5细胞分为对照组：正常条件下培养的MPC5细胞；INF-α组：正常MPC5细胞与INF-α共培养；HBx组：HBx诱导的MPC5细胞；HBx+INF-α组：HBx诱导的MP...
天津地区急性胃肠炎患儿诺如病毒分子流行病学分析
急性胃肠炎 诺如病毒 基因型 儿童
2020/5/29
了解2017年天津地区急性胃肠炎患儿诺如病毒（NoV）分子流行病学特征。方法 收集2017年1~12月天津市儿童医院疑似由病毒感染引起的急性胃肠炎患儿的粪便标本758份，采用荧光定量RT-PCR方法对NoV进行初筛，运用传统RT-PCR方法对阳性标本的衣壳蛋白VP1区进行基因扩增、基因测序和鉴定基因型别。
胆道闭锁发生与肝纤维化的分子机制研究进展
胆道闭锁 病因学 纤维化 肝
2020/10/22
胆道闭锁（biliary atresia，BA）的典型表现为肝内外胆管持续性炎症和迅速进展的肝纤维化，目前国内外对于胆道闭锁的病因尚无定论。因此，本文通过查阅、分析、总结近10年来的胆道闭锁相关文献，对胆道闭锁发生及其致肝纤维化的分子机制研究进展作一综述。
对22例临床拟诊断为杜氏肌营养不良症（DMD）患儿的家系临床资料进行分析，探讨二代测序（NGS）技术在DMD患者分子诊断中的临床应用价值。先证者同时送检遗传性神经肌肉病相关panel行NGS检测和Dystrophin基因多重连接探针扩增术（MLPA）检测，分析两种方法检出的Dystrophin基因外显子缺失/重复突变结果，Dystrophin基因点突变经Sanger测序验证。通过NGS测序，22例...
探讨抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin，mTOR）信号通路在高体积分数氧（高氧）致SD幼鼠肺损伤时对磷酸化AKT1（p-AKT1）分子的影响和意义。方法：72只SD幼鼠（3周龄）随机分为空气+生理盐水组、高氧+生理盐水组、高氧+OSI-027组及高氧+雷帕霉素组（n=18），分别构建动物模型。高氧选择90%氧气持续干预，生理盐水、OSI-027和...
新生儿先天畸形分子诊断学研究进展
遗传性疾病 拷贝数变异 序列分析 新生儿
2014/11/13
在西方国家及中国主要一线城市如北京、上海等，出生缺陷已成为婴幼儿死亡的主要原因之一。虽然对于出生缺陷筛查的关注不断提升，但是由于出生缺陷导致的新生儿病死率近20年并没有显著的下降。一方面，这些疾病的全部表型并不都能在新生儿期被发现，另一方面，此类遗传性疾病具有高度的异质性。这都导致在新生儿期对遗传性疾病进行诊断具有很高的难度。近来发展起来的高通量的微阵列比较基因组杂交技术、第二代测序技术，可以对全...
血管细胞黏附分子-1水平对儿童过敏性紫癜预后诊断的临床价值
紫癜 过敏性 儿童 血管细胞黏附分子-1
2014/2/21
探讨血管细胞黏附分子-1(VCAM-1)对无肾损害的过敏性紫癜(AP)日后发生紫癜性肾炎(APN)的预后诊断中的临床价值。方法 采用诊断试验的研究方法，研究样本为早期无肾损害的AP患儿85例，跟踪随访2年，根据随访结果，将研究对象分为APN组(病例组)和非APN组(对照组)，分析血浆VCAM-1水平对早期无肾损害的AP日后发生APN的预后诊断的临床价值。结果 横断面研究资料85例中，病例组16例，...
2001至2005年上海1450份住院患儿A组轮状病毒分子流行病学研究
轮状病毒 腹泻 基因分型 流行病学
2009/10/30
目的 对2001至2005年上海地区住院患儿A组轮状病毒分子流行病学进行研究，为今后轮状病毒疫苗的研制和应用提供基础数据和理论依据。方法 从复旦大学附属儿科医院2001至2005年住院的腹泻婴幼儿1450份轮状病毒抗原阳性粪便标本中用机械抽样的方法随机抽取363份，建立套式RT-PCR的方法，从粪便中检测轮状病毒基因并进行G和P型别的分型。结果 轮状病毒腹泻的主要流行季节是10~12月份，2岁以...
目的 通过对上海地区腹泻住院患儿进行诺若病毒检测，对其流行株进行基因序列的测定，以了解诺若病毒在上海地区的流行特征，为该病原体所致腹泻的防治提供基础数据和理论依据。方法收集2001至2005年复旦大学附属儿科医院5岁以下腹泻住院患儿的粪便标本。首先进行轮状病毒的检测，在轮状病毒抗原阴性标本中，每隔8个标本按编号顺序行机械随机抽样，建立RTPCR方法进行诺若病毒的检测。对PCR产物进行双向测序，测...
儿童青少年血浆新型气体信号分子硫化氢的参考值
硫化氢 参考值
2008/5/19
目的 测定儿童与青少年血浆硫化氢含量的参考值。方法 健康儿童青少年200名,按照其年龄与性别分组,7～14岁75名(男43名,女32名),15～19岁125名(男64名,女61名),应用敏感硫电极法测定血浆硫化氢(H2S)含量。结果 学龄期7～14岁男孩血浆H2S含量为（52.2181±17.9400）μmol/L,女孩H2S含量为（51.9441±16.5448）μmol/L;15～1...