搜索结果: 1-15 共查到“基础医学 突变”相关记录270条 . 查询时间(0.339 秒)
中国科学院生物物理研究所专利：具有低免疫副作用的神经生长因子突变体的制备方法及其药物应用价值
2023年3月10日，中国医学科学院基础医学研究所王晨轩团队在Nano Letters《纳米快报》发表了题为“β?Sheet Assembly Translates Conservative Single-Site Mutation into a Perturbation in Macroscopic Structure”（微观尺度保守单点突变诱导宏观尺度β片层高级组装结构扰动）的论文。研究报道了...
北京时间2022年9月20日，中国医学科学院基础医学研究所张宏冰团队在PNAS《美国国家科学院院刊》发表了题为“Oncogenic β-catenin stimulation of AKT2-CAD-mediated pyrimidine synthesis is targetable vulnerability in liver cancer”（致癌的β-catenin刺激AKT2-CAD介导的...
2022年2月28日，中国医学科学院基础医学研究所杜文静团队与清华大学江鹏团队合作在Nature Metabolism发表了题为“Malic enzyme 2 maintains protein stability of mutant p53 through 2-hydroxyglutarate”的论文。研究报道了苹果酸酶（ME2）通过2-羟基戊二酸(2-HG)维持突变体p53蛋白质的稳定性。
浙江大学生命科学研究院何向伟实验室与北京大学定量生物学中心Lucas Carey实验室合作在《美国科学院院刊》（PNAS） 2021年10月22日在线发表研究论文“A rapidly reversible mutation generates subclonal genetic diversity and unstable drug resistance ”。
2021年5月11日，中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉中心刘聪课题组与何凯雯课题组合作成果在Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America上在线发表，题为：Wild-type α-synuclein inherits the structure and exacerbated ...
国内首个针对H3.3-K27M突变胶质瘤的免疫肽疫苗临床试验启动
胶质瘤 免疫肽 临床试验 抗原肽
2022/9/7
从首都医科大学附属北京天坛医院获悉，由北京天坛医院发起的组蛋白H3.3-K27M突变抗原肽增强型疫苗治疗弥散内生型桥脑胶质瘤病人的安全性和初步临床效果评价的1期临床试验（EnhancedHistoneH3.3-K27MNeoantigenVaccineTherapyagainstDiffuseIntrinsicPontineGlioma(ENACTING)—APhaseIClinicalTrial...
中国细胞生物学学会史庆华团队揭示C14orf39/SIX6OS1纯合突变导致人类非梗阻性无精子症和卵巢早衰（图）
中国细胞生物学学会 史庆华 C14orf39 SIX6OS1 纯合突变 导致人类 非梗阻性 无精子症 卵巢早衰
2021/2/5
不育症影响着约8~12%的育龄夫妇【1】。虽然染色体数目和结构异常能够解释部分患者的发病原因，但绝大多数患者不育的因素仍不清楚，据估计其中不少患者是由单基因或多基因突变引起的【2】。目前，在人类中只有不到20个基因被实验证明突变后会导致非梗阻性无精子症（Non-obstructive azoospermia, NOA）或卵巢早衰（Premature ovarian insufficiency, P...
华南理工大学医学院张文清课题组在Leukemia发文，发现斑马鱼Asxl1基因突变影响中性粒细胞发育（图）
华南理工大学医学院 张文清 Leukemia 斑马鱼 Asxl1基因突变影响 中性粒 细胞发育
2021/2/23
髓系恶性肿瘤（myeloid malignancies）是一类严重影响人类生命健康的血液疾病，它主要包括慢性阶段的骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）、骨髓增生性肿瘤（myeloproliferative neoplasms，MPN）、慢性粒单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）和急性阶段的急性髓系白血...
2020年7月20日，吉林大学中日联谊医院手外科崔树森、李春雨教授团队，与香港大学、哈佛大学合作，在《Nature Communications》上发表了题为“Mutations in COMP cause familial carpal tunnel syndrome（COMP基因突变导致家族性腕管综合征）”的学术文章。文章报道了COMP基因突变可以导致家族性腕管综合征的发生，这是世界上首次发现...
首都医科大学宣武医院陈彪教授团队在《Movement Disorders》发文揭示老年人群葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA）突变对帕金森病的影响（图）
首都医科大学宣武医院 陈彪教授 Movement Disorders 老年人群 葡萄糖脑苷脂酶基因 GBA 突变对帕金森病的影响
2020/7/29
2020年4月22日，首都医科大学宣武医院帕金森病研究团队在《Movement Disorders》上以论著形式正式发表了题为"Decreased Penetrance of Parkinson's Disease in Elderly Carriers of Glucocerebrosidase Gene L444P/R Mutations: A Community‐Based 10‐Year ...
KRAS基因型是决定转移性大肠癌抗EGFR靶向治疗（西妥昔单抗）是否耐受的重要预测因子。KRAS野生型患者可从化疗联合西妥昔单抗治疗中获益，而KRAS突变型患者通常对西妥昔单抗耐药。因此，如何增强KRAS突变型患者对西妥昔单抗的敏感性一直是困扰大肠癌治疗的重大临床难题。近日，杭州师范大学谢恬教授和隋新兵教授在生物医学1区杂志《Theranostics》(2018 IF: 8.063)发表论文，发现...
近日，华南理工大学生物科学与工程学院杜红丽教授课题组在Scientific Reports杂志上在线发表题为“Systematic comparison of somatic variant calling performance among different sequencing depth and mutation frequency”的研究论文。生物科学与工程学院博士研究生陈子曦为论文第一...
非小细胞肺癌基因突变靶点的精准检测是分子靶向药物治疗的基础，近年来，基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry，MALDI-TOF MS）作为基因突变检测的一种新技术，临床应用前景十分广阔，但其尚在应用研究的起步阶段。该文对MALDI-TOF MS技术在非...