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冠心病是危害人类健康的常见心血管疾病。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得剖析冠心病遗传基础成为可能。
最近，北京协和医院心内科教授荆志成团队发现罕见病特发性肺动脉高压（IPAH）的全新疾病基因前列腺素合成酶（PTGIS），该基因的罕见变异可解释6.1%的IPAH患者病因。研究同时发现，携带PTGIS罕见变异的患者对前列环素类药物治疗更为敏感，或可为临床精准用药提供指导。相关研究成果在线发表于《美国医学会杂志·心脏病学》。
《细胞》：华中科大发现心房颤动和猝死致病新基因
心血管 心房颤动 新基因
2008/12/15
华中科技大学博士生张贤钦及导师王擎教授十二月十一日公布称，他们发现了与心房颤动和猝死直接相关的新基因，为研究这一重要心脏病发病机理、开发诊断和防治手段提供了全新线索。这项重大研究发现将发表在十二日正式出版的国际生命科学顶尖学术杂志《细胞》上。